Instruções do Exame
TRIAGEM EXPANDIDA PARA ERROS INATOS DO METABOLISMO
Instruções para paciente
- Urina: Coletar 80,0 mL em frasco estéril e enviar congelada - Plasma Heparinizado: Coletar 1 tubo de sangue com heparina, separar o plasma e enviar 4,0 mL congelado. - Sangue em papel filtro: preencher dois círculos do papel filtro e enviar em temperatura ambiente. - Importante: As amostras devem ser enviadas juntas na embalagem plástica de amostras especiais. Vedar bem o frasco estéril de urina e cuidar para não molhar o papel filtro. É necessário o preenchimento da REQ05296 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geração + Cópia do pedido médico É altamente recomendado que o pedido médico apresente um breve relatório/história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para a análise e interpretação do exame.
